Iniziativa Telethon: La provincia di Lecce “accende le luci" sulle malattie rare

LECCE - Torna la Giornata mondiale delle malattie rare. Ogni famiglia che si prende cura di una persona con una malattia rara teme di essere sola, di non avere nessuno che saprà dare consiglio, una terapia, un aiuto concreto.

Fondazione Telethon aiuta queste famiglie a vivere meglio e a sentirsi meno sole, da più di 30 anni Per questo la Giornata delle malattie rare è una giornata da celebrare insieme, per ricordare a tutti che le malattie rare, anche se singolarmente colpiscono poche persone al mondo, sono migliaia e rappresentano un'emergenza sociale e sanitaria importante, che non dobbiamo dimenticare.

Nel giorno più raro dell’anno, il 28 febbraio, si celebra la XV edizione della Giornata delle malattie rare, promossa a livello continentale da Eurordis, (European Organisation for Rare Disease. 

Il coordinamento provinciale di Lecce, dopo il successo dell’edizione 2021 partecipa all’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare”. Il ruolo di Fondazione Telethon nel panorama della ricerca sulle malattie genetiche rare. Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000, tra queste l’80% è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 592 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.740 progetti con più di 1.644 ricercatori coinvolti, più di 10.700 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.

Molte volte anche solo avere una diagnosi è un percorso molto difficile, ed è per questo che nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili.
Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Fondazione Telethon ha ideato un programma unico in Italia coordinato presso l'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Na): il programma Malattie senza diagnosi.

Negli ultimi anni infatti stato possibile mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita Ada-Scid grazie al lavoro dell’istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica, ma sono state anche avviate strategie di terapia genica per migliorare le condizioni di pazienti affetti da altre malattie genetiche rare come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, insieme a studi clinici che valutano l’applicazione della terapia anche a persone affette da beta talassemia e mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 6.

 Edizione del 2022

“Purtroppo, causa covid,nemmeno  quest’anno è possibile fare uno dei nostri appuntamenti di sensibilizzazione - osserva Anna Maria Accoto, coordinatrice provinciale di Lecce della Fondazion e- ma proprio per questo non bisogna abbassare l’attenzione su questo argomento che pur con tutte le opportune precauzioni ha continuato la sua missione, quella sensibilizzare e sostenere la migliore ricerca sulle malattie rare;  e  proprio nel 2021 è riuscito a superare i 107.000 € di raccolta in un anno. Risultato impensabile in un periodo così critico, ma sappiamo benissimo la generosità del popolo salentino è grandissima”.

I comuni partecipanti sono: 

- Carmiano: Palazzo Comunale
- Carpignano Salentino: Palazzo Comunale
- Castrignano del capo: Cascata monumentale di Leuca
- Castro: Castello Medievale
- Cavallino: Ex Convento dei Domenicani
- Galatina: Chiesa Madre dei Santi Pietro e Paolo
- Lecce: Palazzo del sedile
- Matino: Villaggio del Fanciullo
- Minervino di Lecce: Ex Convento dei Cappuccini
- Nociglia: Palazzo Comunale
- Otranto: Monumento dei caduti in guerra, Lungomare
- Presicce Acquarica: Castello Medievale
- San Cassiano: Palazzo comunale

- San Donato di Lecce: Polo delle Arti e della Cultura e Istituto Comprensivo
- Surano: Centro di aggregazione sociale
- Tricase: Palazzo comunale, P.za Pisanelli
- Trepuzzi: Palazzo comunale
- Tuglie: Torre civica di P.za Garibaldi
- Veglie: Palazzo comunale