Attualità

Giornata delle malattie rare, si illuminano i monumenti del Salento

Oggi si celebra la XIV edizione e sono venti i comuni salentini che vi hanno aderito per sensibilizzare i cittadini

Redazione 28 febbraio 2021 12:07

LECCE- “Purtroppo, causa Covid, quest’anno non è possibile fare uno dei nostri appuntamenti di sensibilizzazione- osserva Anna Maria Accoto, coordinatrice provinciale di Lecce della Fondazione Telethon - ma proprio per questo non bisogna abbassare l’attenzione su questo argomento; proprio il Covid ci ha fatto provare paura dell’ignoto, urgenza di trovare una soluzione, fiducia incrollabile nella ricerca scientifica quale unico mezzo per farle, le stesse sensazioni che ha un malato rara e la sua famiglia ogni giorno. Ma proprio come la ricerca non si è fermata, non si è fermato nemmeno il nostro coordinamento, che pur con tutte le opportune precauzioni ha continuato la sua missione, quella sensibilizzare e sostenere la migliore ricerca sulle malattie rare; che quindi ha deciso di aderire all’iniziativa di Uniamo Firm (Federazione delle associazioni di persone con malattie rare d’Italia, coordinatore italiano della giornata).

“Accendiamo le luci sulle malattie rare”

I monumenti più rappresentativi di diverse città italiane si illumineranno per diffondere la consapevolezza sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. E il Salento ha risposto con più di 20 comuni partecipanti.

Nel giorno più raro dell’anno, il 28 febbraio, si celebra la XIV edizione della Giornata delle malattie rare, promossa a livello continentale da Eurordis, (European organisation for rare disease). Si tratta del momento dell’anno in cui l’attenzione e la sensibilizzazione verso questi temi sono fortissime, infatti sono 431 eventi in 94 nazioni nel mondo.

La fondazione Telethon aderisce alla Giornata perché crede nell’importanza di dare visibilità alle malattie rare, un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo, con ricadute nella loro quotidianità.

Perché il 28 febbraio

La prima Giornata delle malattie rare è stata celebrata il 29 febbraio del 2008, una data “rara”; che capita solo una volta ogni quattro anni. Da allora, Giornata delle malattie rare ha sempre avuto luogo l’ultimo giorno del mese di febbraio, un mese noto per avere un certo numero “raro” di giorni.

Il ruolo di Fondazione Telethon nel panorama della ricerca sulle malattie genetiche rare

Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000, tra queste l’80% è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 556 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.704 progetti con più di 1.630 ricercatori coinvolti, più di 10.700 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.

Molte volte anche solo avere una diagnosi è un percorso molto difficile, ed è per questo che nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi dell’analisi del Dna, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili.

Per dare una risposta a pazienti senza diagnosi e iniziare a colmare questo bisogno Fondazione Telethon ha ideato un programma unico in Italia coordinato presso l’istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Napoli): il programma Malattie senza diagnosi.

Negli ultimi anni infatti stato possibile mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita Ada-Scid grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia genica, ma sono state anche avviate strategie di terapia genica per migliorare le condizioni di pazienti affetti da altre malattie genetiche rare come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, insieme a studi clinici che valutano l’applicazione della terapia anche a persone affette da beta talassemia e mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 6.